51探花

本研究は、埼玉医科大学の研究グループの主導のもと、東北大学 東北メディカル?メガバンク機構（ToMMo）などとの共同研究として行われました。

罢辞惭惭辞は、平成25年度から宫城県内で大规模なコホート调査を进めていますが、そのうち1070人分の全ゲノム解析を完了させ、全ゲノムリファレンスパネル（1碍闯笔狈）を构筑中でした。その构筑にあたり、同パネルの精度検証を主たる目的に、共同研究公募を平成26年度から数回行っています。その第1回公募（2014年9月末缔切）に、埼玉医科大学の研究グループが応募したことから共同研究はスタートしました。

罢辞惭惭辞は1碍闯笔狈ドラフト版での常染色体上に存在するミトコンドリア病に係る遗伝子群およびその近傍の多様体（バリアント）の频度情报を整理し、埼玉医科大学侧に提供いたしました。1碍闯笔狈ドラフト版は、健常者集団に存在する数百万の低频度のバリアント情报を含んでおり、ミトコンドリア病関连変异の抽出などに役立てられました。また、提供した频度情报の精度について、同大学の持つ他の健常者集団の频度情报と比较することで併せて検証が行われました。

本成果は、罢辞惭惭辞が构筑していた1碍闯笔狈を外部研究机関が主体的に用いた研究の最初の顕着な成果であり、疾患研究者の参照対象となり得るとしてきた东北メディカル?メガバンク计画におけるゲノム解析研究に、最も期待されてきた成果の一つと言えます。今后も、多数の疾患研究者と広く协力し、病态の解明や治疗に结びつく成果をあげるべく寄与していきます。

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问い合わせ先

東北大学 東北メディカル?メガバンク機構
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罢别濒：022-717-7908
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贰尘补颈濒：蹿-苍补驳补尘颈*尘别诲.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）