51探花

　理化学研究所（理研）统合生命医科学研究センター骨関节疾患研究チームの池川志郎チームリーダー、王铮（ワン?ゼン）研究员、饭田有俊上级研究员、横浜市立大学学术院医学群の松本直通教授、东北大学大学院医学系研究科の西口康二准教授らの共同研究グループは、遗伝性の难病である轴性脊椎骨干端异形成症の原因遗伝子「C21orf2」を発见しました。C21orf2遗伝子の机能丧失により、网膜视细胞や成长软骨细胞の繊毛の机能不全が起こり、同疾患を発症するメカニズムを解明しました。
　轴性脊椎骨干端异形成症は、网膜色素変性症の発症と骨格の形成异常を特徴とする常染色体劣性遗伝病です。多くの患者は、网膜の视细胞が変性するため幼児期に视力を失います。また、肋骨の短缩による胸郭の狭小化?変形、脊椎の変形、四肢関节の异常など多様な骨格异常をきたす难病です。そのため、発症原因の解明、予防?治疗法の确立が待ち望まれています。
　今回の原因遗伝子の発见により、轴性脊椎骨干端异形成症の遗伝子诊断、保因者诊断が可能になりました。また、C21orf2遗伝子の机能解析を通じて、网膜や骨格の形成メカニズム、および视细胞や软骨の代谢について理解が进み、轴性脊椎骨干端异形成症やそれに类する网膜の変性疾患、骨格异常症に対する有効な治疗法の开発につながると期待できます。
　本研究は日本医疗研究开発机构の难治性疾患実用化研究事业のプロジェクト、『遗伝性难治疾患の网罗的遗伝子解析拠点研究』の一环として行われました。成果は、米国のオンライン科学雑誌『PLOS ONE』（3月14日付け：日本时间3月15日）に掲载されました。

详细（プレスリリース本文）

问い合わせ先

（研究に関すること）
东北大学大学院医学系研究科
视覚先端医疗学寄付讲座　
准教授　西口 康二（にしぐち　こうじ）
电话番号：022-717-7294

（报道に関すること）
东北大学大学院医学系研究科?医学部広報室
讲师　稲田　仁（いなだ　ひとし）
电话番号：022-717-7891
贵础齿番号：022-717-8187
贰メール：丑颈苍补诲补*尘别诲.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください)