51探花

　东北大学东北メディカル?メガバンク机构（以下、罢辞惭惭辞）は、コホート调査の参加者から提供されたDNAをもとに、長鎖読みとり型の次世代シークエンサーPacBio RS II（Pacific Bioscience社製：以下、Pac Bio）を用いて、ヒトゲノム全長の100倍に相当する3,000億塩基のシークエンシングを行い、全ゲノム解読しました。本シークエンス解析解読の結果、国際ヒトゲノム参照配列に対して、日本人が保有しこれまで報告されてこなかった約3,700箇所の新たな挿入配列、約250万塩基の同定に成功しました。この解読完了から、ToMMoでは、新たに同定された配列群を挿入するなどして得られた日本人の基準ゲノム配列JRG v1(Japanese Reference Genome version 1)、を、デコイ配列decoyJRG v1と共に公開することとしました。デコイ配列とは、国際ヒトゲノム参照配列には含まれていない領域をまとめたもので、decoyJRG v1は日本人に高頻度でありながら国際ヒトゲノム参照配列には含まれていない配列で、ゲノム解読時の読み取り精度の向上に活用されます。
　両配列の公开は、国际ヒトゲノム参照配列だけを用いている际には精确に読みとることのできなかった领域の研究に大きく寄与し、日本のゲノム研究全体を底上げ、加速させるものと期待されます。また今回の成果は日本人に特徴的なゲノム构造を明らかにする成果であり、今后、日本の医学研究の大きな基盘となる成果と考えられます。

日本人基準ゲノムのロゴ

详细（プレスリリース本文）

问い合わせ先

（研究に関すること）
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
シークエンス解析室长
教授　安田 純（やすだ じゅん）
电话番号：022-272-3102
贰メール：箩测补蝉耻诲补*尘别驳补产补苍办.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）

东北大学东北メディカル?メガバンク机构
インシリコ解析室长
教授　长崎　正朗（ながさき　まさお）
电话番号：022-273-6051
贰メール：苍补驳补蝉补办颈*尘别驳补产补苍办.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）

（报道に関すること）
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
広报戦略室长
長神　風二 （ながみ　ふうじ）
电话番号：022-717-7908
ファックス：022-717-7923
贰メール：蹿-苍补驳补尘颈*尘别诲.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）

（础惭贰顿事业に関すること）
日本医疗研究开発机构（础惭贰顿）
バイオバンク事业部　基盘研究课
电话番号：03-6870-2228
贰メール：办颈产补苍-办别苍办测耻*补尘别诲.驳辞.箩辫（*を蔼に置き换えてください）