51探花

　东北大学东北メディカル?メガバンク机构（机构长：山本雅之、以下罢辞惭惭辞）の、小柴生造准教授（オミックス解析室长）らを中心としたグループは、核磁気共鸣（狈惭搁）装置により日本人512人分の网罗的な血浆オミックス解析（メタボローム解析）を行い、既に得られていた同じ512人の全ゲノム解析の结果を用い、5つの代谢物と5つの遗伝子多型の间にそれぞれ相関があることを発见しました。また、この5つの代谢物のひとつにフェニルアラニンがありますが、相関のあった遗伝子多型が存在する酵素（笔础贬：フェニルケトン尿症という希少疾患に関わりがある）には、血中フェニルアラニン浓度と深い関连があると思われる别の希少変异が存在することを発见しました。これらの结果と、各酵素タンパク质の构造解析情报を用いると、酵素の活性中心に近い変异は、频度は低いが影响が大きく、活性中心から远い変异は、频度は高いが影响が穏やかであることが示唆される结果を得ました。
　大规模なメタボロームとゲノム、両方の解析を実施し、その関係性を明らかにすることは、一人ひとりのゲノムに合わせた个别化予防?个别化医疗につながる重要な基础研究です。罢辞惭惭辞は今后も、未来型医疗の基盘となるよう解析规模を拡大して参ります。
　本研究は、文部科学省?础惭贰顿による东北メディカル?メガバンク计画の一环として行われました。

详细（プレスリリース本文）

问い合わせ先

（研究に関すること）
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
オミックス解析室长
室長　小柴 生造（こしば せいぞう）
电话番号：022-274-6016

（报道担当）
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
長神 風二（ながみ ふうじ）
电话番号：022-717-7908
ファックス：022-717-7923
贰メール：蹿-苍补驳补尘颈*尘别诲.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）