2018年 | プレスリリース?研究成果
脳性麻痺に酷似する遺伝性疾患の一群を特定 ー妊娠週数と頭部画像検査が精密医療実現への鍵となるかー
东北大学大学院医学系研究科小児病态学分野の呉 繁夫（くれ しげお）教授、竹澤 祐介（たけざわ ゆうすけ）医師、東北大学病院小児科の菊池 敦生（きくち あつお）助教、宮城県立こども病院の萩野谷 和裕（はぎのや かずひろ）副院長らの研究グループは、原因不明の脳性麻痺と診断された患者（脳性麻痺様患者）のうち、脳の画像所見に特に異常がなく満期産で出生した患者群において、神経発達疾患をひきおこすとされる遺伝子変異を約半数（17名中9名）に特定しました。
この研究成果は、多様な背景をもつ脳性麻痺様患者の中に遗伝子変异を高率にもつ集団があることを示しました。この様な集団には遗伝学的検査が効果的であることを示しています。今回の成果は、脳性麻痺やそれに酷似する遗伝性疾患の病态解明、治疗法の开発および个々の病态にあわせた适切な医疗的介入（精密医疗：プレシジョン?メディシン）の促进に贡献すると期待されます。
问い合わせ先
（研究に関すること）
东北大学大学院医学系研究科小児病态学分野
教授 呉 繁夫（くれ しげお）
电话番号： 022-717-7284
贰メール： 办耻谤别*尘别诲.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）
助教 菊池 敦生（きくち あつお）
电话番号： 022-717-7287
贰メール： 补办颈办耻丑肠丑颈-迟丑办*耻尘颈苍.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）
宫城県立こども病院神経科
副院长 萩野谷 和裕（はぎのや かずひろ）
電話番号： 022-391-5111
Eメール： haginoya-ka424*miyagi-children.or.jp（*を@に置き換えてください）
（取材に関すること）东北大学大学院医学系研究科?医学部広报室
電話番号： 022-717-7891
FAX番号： 022-717-8187
Eメール： pr-office*med.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）
（础惭贰顿事业に関すること）
日本医療研究開発機構 戦略推進部 難病研究課
〒100-0004 東京都千代田区大手町1-7-1
電話番号： 03-6870-2223
Eメール： irud*amed.go.jp（*を@に置き換えてください）