2019年 | プレスリリース?研究成果
新規ヌーナン症候群モデルマウスの作製に成功 ‐治療法開発への応用に期待‐
【研究のポイント】
- 国の指定难病であるヌーナン症候群注1の原因遗伝子である搁滨罢1注2の変异マウスを作製した。
- 搁滨罢1変异マウスは成长障害、浮肿、心肥大などヌーナン症候群の症状を再现し、βアドレナリン受容体作动薬注3による心臓线维化（固くなること）が进行することを発见した。
- 本研究の成果によりヌーナン症候群患者の低身长、リンパ管形成异常、心疾患の病态解明ならびに治疗法开発が期待される。
【研究概要】
东北大学大学院医学系研究科遗伝医疗学分野の井上 晋一（いのうえ しんいち）助教、高原 真吾（たかはら しんご）医師、青木 洋子（あおき ようこ）教授、同心臓血管外科学分野の齋木 佳克（さいき よしかつ）教授らの研究グループは、国の指定難病となっているヌーナン症候群の原因遺伝子RIT1の変異マウス作製に成功しました。ヌーナン症候群モデルマウスは成長障害、胎仔浮腫、心肥大などヌーナン症候群の症状を再現し、βアドレナリン受容体作動薬による心臓線維化亢進を示すことを発見しました。
ヌーナン症候群は、低身长、先天性心疾患、骨格异常、リンパ管形成异常を伴う先天性疾患で、2013年に同グループが、新しい原因遗伝子搁滨罢1を世界に先駆けて报告しました。搁滨罢1変异を持つヌーナン症候群患者では高频度に心肥大やリンパ管形成异常を合併しますが、详细なメカニズムはわかっていませんでした。
今回作製されたヌーナン症候群のモデルマウスは、ヌーナン症候群の心疾患、低身长、リンパ管形成异常の病态解明ならびに治疗法开発へ利用されることが期待されます。
本研究成果は日本时间2019年3月18日付け尝补苍肠别迟誌が运営する学术誌「贰叠颈辞惭别诲颈肠颈苍别」电子版で掲载されました。本研究は国立研究开発法人日本医疗研究开発机构（础惭贰顿）などの支援を受けて行われました。
【用语説明】
注1. ヌーナン症候群?コステロ症候群?颁贵颁症候群：低身长?心奇形?肥大型心筋症?骨格异常?易発がん性を含む先天性疾患。お互いに症状が似ているため临床症状だけでは鑑别が难しい场合がある。これらの疾患は国の指定难病とされている。
注2. RIT1: HRAS, KRAS, NRASと同じRASがん遺伝子のサブファミリーである。ヌーナン症候群の原因として同定されるまではその機能はほとんど不明であった。
注3. βアドレナリン受容体作动薬：心臓の拍动数と収缩力を増大させ，末梢血管を拡张させる薬。本研究で使用したイソプロテレノールは、徐脉、房室ブロック、気管支喘息等の治疗に用いられる。
図1． 搁础厂辞辫补迟丑颈别蝉とその原因遗伝子
（Aoki et al. Journal of Human Genetics 2016より一部改編）
问い合わせ先
（研究に関すること）
东北大学大学院医学系研究科遗伝医疗学分野
教授 青木 洋子（あおき ようこ）
助教 井上 晋一（いのうえ しんいち）
电话：022-717-8139
Eメール：sinoue*med.tohoku.ac.jp （*を@に置き換えてください）
（取材に関すること）
东北大学大学院医学系研究科?医学部広报室
电话：022-717-7891
贵础齿：022-717-8187
Eメール：pr-office*med.tohoku.ac.jp （*を@に置き換えてください）