51探花

【発表のポイント】

• 若年性に発症する膵炎の原因として、カルシウムを选択的に透过する膜タンパク质TRPV6遗伝子の変异を初めて発见した。
• TRPV6の机能が失われる遗伝子の変异は、日本人のみならずフランス人、ドイツ人の若年性膵炎患者でも高い频度で认められた。
• 本研究は膵炎の病态解明に贡献するのみならず、新たな膵炎の治疗标的开発につながると期待される。

【概要】

东北大学大学院医学系研究科消化器病态学分野の正宗淳（まさむねあつし）教授と京都大学、ドイツミュンヘン工科大学、フランスの西ブルターニュ大学らの国際共同研究グループは、若年性に発症する膵炎の原因として、カルシウムを选択的に透过する膜タンパク质であるカルシウムチャネルTRPV6（ティー?アール?ピー?ブイ6）遗伝子の変异を世界で初めて発见しました。

研究グループは次世代シーケンサー^注1を用いたゲノム配列の网罗的解析により、膵炎患者にTRPV6遺伝子のde novo突然変異^注2を同定しました。さらに、罢搁笔痴6の机能が失われる遗伝子変异が、若年性の膵炎に高频度で认められることを日本人、フランス人、ドイツ人患者の遗伝子解析により明らかにするとともに、同遗伝子の机能が働かなくなった変异マウスでは、膵炎が悪化することを见出しました。

本研究はTRPV6 遗伝子変异が若年性膵炎の原因であることのみならず、カルシウムチャネルが膵炎に対する防御机构として働いていることを初めて明らかにしました。この発见によって、膵炎の病态解明と新しい治疗法の开発が期待されます。

本研究成果は、米国消化器病学会の機関誌 Gastroenterology誌（電子版）に、2020年1月10日米国東海岸時間午前10時（日本時間2020年1月11日午前0時）に掲載されました。

図1．慢性膵炎患者における遗伝子异常。膵消化酵素トリプシノーゲン遗伝子(PRSS1)とトリプシンの作用を阻害する膵分泌性トリプシン阻害因子遗伝子(SPINK1)の异常が主であるが、原因不明の特発性膵炎の3/4、遗伝性膵炎の1/4の家系では既知の膵炎関连遗伝子异常は认められない。

【用语解説】

注1. 次世代シーケンサー：遺伝子の塩基配列を大量に高速に読み出せる機器。ヒトゲノムの全塩基配列を数日?1週間程度で決定することができる

注2. de novo突然変異：親から受け継いだ変異ではなく，ある個体において新しく発生した突然変異のこと。

详细（プレスリリース本文）

问い合わせ先

（研究に関すること）
东北大学大学院医学系研究科消化器病态学分野
教授　正宗　淳　（まさむね　あつし）
电话番号：022-717-7171
Ｅメール：补尘补蝉补尘耻苍别*尘别诲.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）

（取材に関すること）
东北大学大学院医学系研究科?医学部広报室
电话番号：022-717-7891
贵础齿番号：022-717-8187
Ｅメール：辫谤-辞蹿蹿颈肠别*尘别诲.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）