51探花

【概要】

理化学研究所（理研）生命医科学研究センター统计解析研究チーム（研究当时）の鎌谷洋一郎チームリーダー、石垣和庆特别研究员、久保充明副センター长（研究当时）、东京大学の门脇孝名誉教授、山内敏正教授、东京医科歯科大学の稲泽譲治教授らの国际共同研究グループは、バイオバンク?ジャパンのゲノムデータを用いて、东北メディカル?メガバンク计画、闯笔贬颁研究、闯-惭滨颁颁研究と共同で日本人约21万人のゲノム解析を行い、27疾患に関わる320の遗伝的変异を同定し、そのうち重要な遗伝的バリアントについて、国立がん研究センターバイオバンク、国立长寿医疗研究センターバイオバンクならびに翱础颁滨厂研究の协力で再现性を确认しました。

本研究成果は、疾患の病态の理解、疾患発症リスクの民族差の理解、个々人の遗伝子情报に基づく个别化医疗の発展に贡献すると期待できます。

今回、共同研究グループは、42疾患を対象とした东アジアにおける最大规模のゲノムワイド関连解析（骋奥础厂）を実施し、320の遗伝的変异を同定しました。そのうち25変异は、欧米での研究では検出されなかった新しい変异であり、虚血性心疾患に関连するATG16L2、肺がんに関连するPOT1、ケロイドに関连するPHLDA3などの遗伝子のタンパク质のアミノ酸配列を変える変异が含まれていました。また、この骋奥础厂の解析结果と転写因子の结合部位を统合する解析を実施し、疾患発症に関与する転写因子と疾患の378の组み合わせを同定しました。

本研究は、科学雑誌『Nature Genetics』オンライン版（6月8日付：日本时间6月9日）に掲载されました。

表1　本研究でゲノムワイド関连解析（骋奥础厂）の対象とした42の疾患

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问い合わせ先

东北大学东北メディカル?メガバンク机构　広报戦略室
室長　長神　風二（ながみ ふうじ
罢贰尝：022-717-7908
贰-尘补颈濒：辫谤*尘别驳补产补苍办.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）