51探花

【発表のポイント】

• 人工知能の一つである机械学习^*1の手法を活用し、自闭スペクトラム症（础厂顿）^*2が异种の疾患の集合体である可能性があることを世界で初めて発见しました。
• 础厂顿を分割して、「クラスターごとの患者群」と対照群で遗伝情报上の比较を行ったところ、「患者群全员」と対照群の比较では発见できなかった多くの有意な「违い」つまり疾患原因の候补が観察されました。
• 机械学习を用いて症例をより均质な集団にクラスタリング^*3することにより、それぞれの集団の特徴に応じた个人毎のアプローチ、个别化医疗が可能となることが期待されます。
• 础厂顿の遗伝的构造と病因を解明し、础厂顿の精密医疗の开発を促进する手がかりを提供する成果です。

【概要】

自闭スペクトラム症（础厂顿）は、症状などの表现型^*4の点からも遗伝的要因の点からも极めて多様なものであることが指摘されてきました。础厂顿の主な特徴は、常同行动^*5とコミュニケーション障害ですが、础厂顿には音への过敏や统合运动障害など他にも多くの症状を示す场合があります。遗伝的要因に関しては、现在のところ1,000を超える候补遗伝子が报告されていますが、础厂顿のリスク増加を十分に説明する遗伝的変异は特定されていません。

东北大学大学院医学系研究科の栗山進一教授を中心とする研究グループは、表現型の変数を適切に組み合わせてASD患者をグループ化（クラスタリング）すると、遺伝的感受性因子を特定するチャンスが増える可能性があることに着目し、人工知能の一つである机械学习の手法を活用して、ASDが异种の疾患の集合体である可能性があることを世界で初めて発见しました。クラスター分析とゲノムワイド関連解析（GWAS）^*6の组み合わせアプローチはわたしたちの知る限りでは、础厂顿等の疾患に适用した初めての试みです。

この研究成果は、Translational Psychiatry誌に2020年8月17日にオンライン掲載されました。

図1 クラスターごとの患者群と対照群とで実施されたGWASの方法

【用语解説】

＊1. 機械学習：機械学習（Machine Learning）は人工知能解析技術のひとつで、人間が経験的に行っている学習するという能力と同様の機能、特にデータを学習してそこに潜む特徴を見つけ出し、タスクをより性能よく遂行するためのモデルを構築するような機能をコンピュータで実現しようとする技術のことです。

＊2. 自閉スペクトラム症（ASD）：自閉症と同義。発達障害のひとつで、常同行動とコミュニケーション障害の大きな2つの特徴をもちます。ASDには、これら2つの特徴以外にも、音への過敏、言語の表出障害、統合運動障害など多くの特徴をもつ場合があります。

＊3. クラスタリング：データの性質からデータのかたまり（クラスター）をつくる手法のことです。一見すると何らの関連もないようなデータの集合体の中から、ある基準を用いることで似たようなデータの集団を同定し、クラス分けを行います。

＊4. 表現型：生物の外見に現れた形態的あるいは生理的な性質のことです。遺伝型に対する言葉として用いられ、髪の質や体型、性格などが含まれます。

＊5. 常同行動：主に反復的あるいは儀式的な行動、姿勢、発声などをいいます。身体揺すりや足を重ねたり解いたりの繰り返しなどが含まれます。自閉スペクトラム症ではこの常同行動が大きな特徴のひとつですが、個人ごとに行動の種類やその強さに極めて大きな違いがみられます。

＊6. ゲノムワイド関連解析（GWAS）：Genome-Wide Association Studyの略。ゲノム全体を対象にSNP等をマーカーとして、患者と対照との間で比較する研究手法のことです。

详细（プレスリリース本文）

问い合わせ先

（研究に関すること）
东北大学大学院医学系研究科
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
教授 栗山 進一（くりやま しんいち）
电话番号：022-717-8104
贰メール：办耻谤颈测补尘补*尘别诲.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）

（报道担当）
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
長神 風二（ながみ ふうじ）
电话番号：022-717-7908
ファクス：022-717-7923
贰メール：辫谤*尘别驳补产补苍办.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）