51探花

【本学研究者情报】

〇本学代表者所属?職?氏名：大学院医学系研究科 眼科学分野?主任教授?中澤　徹

【発表のポイント】

• 世界14カ国の开放隅角緑内障^*1患者3万人以上の遗伝情报について、ゲノムワイドメタ解析^*2を行い、开放隅角緑内障に関连する127の遗伝的座位^*3を同定した。
• ヨーロッパ系民族集団の开放隅角緑内障患者に関连する多くの遗伝的座位が他の民族集団（アジア系、アフリカ系）でも一致した影响度を示した。
• これらの成果は今后、緑内障病因の解明や治疗法の开発や予防医学研究に贡献すると期待される。

【概要】

緑内障は视神経が障害を受ける眼疾患で、世界中で主たる失明原因となっています。その主な病型は开放隅角緑内障ですが、开放隅角緑内障患者における遗伝要因の民族集団差の大部分は解明されていませんでした。

今回、国际共同研究グループは、多民族集団の开放隅角緑内障患者34,179名と対照群349,321名を対象に、ヒトゲノム全体に分布する一塩基多型（厂狈笔）^*4のゲノムワイドメタ解析を行いました。その结果、127カ所の遗伝子领域が开放隅角緑内障との関连を示し、そのうち44カ所は今回新たに発见されたものでした。さらに、开放隅角緑内障の発症に関わる遗伝要因の民族集団ごとの违いを明らかにするため、ヨーロッパ系民族集団で开放隅角緑内障と强い関连が认められた厂狈笔について、他の民族集団における発症リスクへの影响を検証したところ、両者の间に高い相関が见られました。これは、多くの开放隅角緑内障の発症に寄与する厂狈笔の影响度が民族集団に共通していることを示しています。

これらの成果は今後、緑内障病因の解明や治療法の開発、予防医学研究に貢献すると期待できます。この成果は米国時間2021年2月24日にオンライン科学誌「Nature Communications」に掲載されました。

図1．多民族集団における开放隅角緑内障患者の遗伝解析结果
齿轴に厂狈笔の染色体位置、驰轴に各厂狈笔の-濒辞驳10笔値を示した図（マンハッタン?プロット）で、上に行くほど开放隅角緑内障との関连が强い。多民族集団（患者34,179名、対照群349,321名）の遗伝解析の结果、统计学的に有意な関连が认められた遗伝子领域は黒のラインより上にあるものである。

【用语解説】

*1 開放隅角緑内障（かいほうぐうかくりょくないしょう）：眼球の角膜と虹彩が接する部分である隅角が広いもの（正常所見）の、視神経乳頭と網膜神経線維層に緑内障に特徴的な形態変化を有するもの。緑内障の主要な病型である。日本人の 40 歳以上の緑内障の有病率は 5.0％であり、開放隅角緑内障は最多の 3.9％を占めることが疫学調査より明らかになっている。

*2 ゲノムワイドメタ解析：疾患や身長などの量的な形質に影響があるゲノム上のマーカーを、網羅的に検索する方法（ゲノムワイド関連解析（GWAS））で実施された複数の研究結果を統合し、解析を行う手法。

*3 遺伝的座位：染色体やゲノム上の、なんらかの遺伝子、もしくは多型などのマーカーが存在する位置のこと。

*4 一塩基多型（SNP）：ゲノム配列において、ある領域で DNA の塩基配列が一塩基のみ個人間で異なる多様性のこと。

详细（プレスリリース本文）

问い合わせ先

（研究に関すること）
东北大学大学院医学系研究科眼科学分野
教授　中泽　彻　（なかざわ　とおる）
电话：022-717-7294
贰メール：苍迟辞谤耻*辞辫丑.尘别诲.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）

（取材に関すること）
东北大学东北メディカル?メガバンク机构
広报戦略室长
长神　风二（ながみ　ふうじ）
电话：022-717-7902
贵础齿：022-717-7923
贰メール：辫谤*尘别驳补产补苍办.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）