2021年 | プレスリリース?研究成果
新规の日本人アルツハイマー病関连遗伝子座位群を発见
【本学研究者情报】
〇本学代表者所属?職?氏名：東北メディカル?メガバンク機構 ゲノム遺伝統計学分野?教授?田宮 元
【発表のポイント】
- 日本人に特有および民族集団横断型の新规アルツハイマー病関连遗伝子座位群を同定
- アルツハイマー病のリスク因子群を用いた早期発症予测法の开発に贡献
- アルツハイマー病の関连分子の同定と病因解明から治疗薬开発に贡献
【概要】
国立研究開発法人 国立長寿医療研究センター（理事長：荒井秀典、愛知県大府市。以下 国立長寿医療研究センター）メディカルゲノムセンターの尾崎浩一部長、重水大智ユニット長らの共同研究グループは、日本人および欧米人の遺伝的多型情報を基にアルツハイマー病(AD)の新規関連遺伝子座位群を発見しました。
チームは、始めに日本人のAD患者3,962人と認知機能正常者4,074人の全ゲノムにわたる一塩基多型（※1）を用いたゲノムワイド関連解析（Genome Wide Association Study; GWAS）（※2）を行い、第4染色体上FAM47E 领域に日本人に特有な础顿関连を示す新规遗伝子座位を同定しました。このゲノムワイド遗伝子型データの取得には、东北大学が开発したジャポニカアレイ?（※3）が使われました。
さらに国際アルツハイマー病ゲノムプロジェクト(IGAP : International Genomics of Alzheimer's Project）のGWAS統計データを用いて民族集団横断型メタ解析（異なる民族集団のGWASデータを統計学的に統合解析すること）を実施し、第6染色体上OR2B2 领域に新规関连遗伝子座位を同定しました。この2座位に加え、统计学的に础顿と示唆的な有意性を示す9座位の疾患関连候补座位を同定しました。
この研究は、国立研究开発法人日本医疗研究开発机构（础惭贰顿）の「临床ゲノム情报统合データベース整备事业」による支援で実施されたもので、研究成果は科学雑誌 Translational Psychiatry（トランスレーショナル?サイカイアトリー）に、2021年3月3日（闯厂罢）付で掲载されました。
図1．日本人の骋奥础厂解析のマンハッタンプロット
【用语解説】
※1 一塩基多型（Single Nucleotide Polymorphism; SNP）：集団における塩基置換、挿入、欠失頻度がある程度多い置換を遺伝子多型と呼ぶ。一塩基多型とは一塩基（T：チミン、G：グアニン、C：シトシン、A：アデニン）のどれかが他の塩基に置換した遺伝子多型で、ゲノム配列の個人間での違いを示す代表的な多型。生活習慣病の発症には多くの一塩基多型などが関係しておりポリジェニック効果と呼ばれる。
※2 ゲノムワイド関連解析（Genome Wide Association Study; GWAS）：疾患、コントロール群間など形質の違いでの遺伝子多型の頻度の差を用いて疾患感受型遺伝子などを見つける方法の1つ。ある疾患の患者とその疾患にかかっていない被験者の間で、多型の頻度に差があるかどうかを統計的に検定して調べる。検定の結果得られたP値（偶然にそのような事が起こる确率）が低いほど、関连が强いと判定できる。2002年に日本の理化学研究所から初めて报告された。
※3 ジャポニカアレイ?：东北メディカル?メガバンク机构により设计されたジェノタイピングアレイ。日本人の全ゲノム配列を基に作成された民族特异的ジェノタイピングアレイ。
问い合わせ先
东北大学东北メディカル?メガバンク机构 広报戦略室
室長 長神 風二（ながみ ふうじ）
电话番号：022-717-7908
贰メール：辫谤*尘别驳补产补苍办.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）