ゲノム?オミックス解析情報の公開データベースjMorpを拡充 ～「ショーケースGWAS」と薬剤感受性情報の初搭載とメタボローム解析情報の大幅拡大～

ゲノム?オミックス解析情報の公開データベースjMorpを拡充～「ショーケースGWAS」と薬剤感受性情報の初搭載とメタボローム解析情報の大幅拡大～

2021年9月30日 14:00 | プレスリリース?研究成果

【本学研究者情报】

〇东北メディカル?メガバンク机构　基盘情报创成センター长、教授　木下贤吾

【発表のポイント】

公开データベース箩惭辞谤辫の収载データを大幅に拡充しました。
约6.4万人分のジェノタイプ^*1データとアンケート调査や生理机能検査を合わせた146件の健康调査项目のゲノムワイド関连解析（骋奥础厂^*2）を実施し、サマリーデータ（要约统计量^*3）を「ショーケース骋奥础厂」として公开しました。
薬剤感受性に関连する382种类の、アミノ酸置换^*4を伴う遗伝子多型のある酵素に対して、酵素活性変化を解析した结果を公开しました。
约2万人分のメタボローム解析^*5情报を追加して総计4.6万人に、経时解析情报を约1.2千人追加して総计2.9千人に拡充しました。

【概要】

公开データベース日本人多层オミックス参照パネル（箩惭辞谤辫：Japanese Multi Omics Reference P补苍别濒）の収载データに、新たにショーケース骋奥础厂や薬剤感受性情报を搭载し、メタボローム解析情报を大幅に拡充しました。

ショーケース骋奥础厂は、骋奥础厂を多数の表现型で网罗的に実施し、ショーケースのように一覧にしたものです。本格的なゲノム医学研究に取り组む研究者のための有用な入口となると同时に、多施设での大规模メタ解析の実施が期待されます。さらに、382种类のアミノ酸置换を伴う遗伝子多型に対して実际に组み换えタンパク质を作製し、薬剤感受性の个人差の指标となる酵素反応速度论的パラメータ^*6を解析した结果を公开しました。个人ごとに大きく异なる薬剤感受性の遗伝的要因に関わる重要な手がかりが含まれた情报であると考えられます。メタボローム解析情报は、约2万人分を追加し、世界最大规模の総计4.6万人となりました。経时解析情报も総计2.9千人に拡充し、加齢変化等の详细な研究の加速が期待されます。

【用语解説】

*1 ジェノタイプ：遺伝子型。ゲノムの変異?多型の部分における塩基配列の変化（アレル）の組み合わせのこと。

*2 GWAS ：ゲノムワイド関連解析（Genome-wide association study）。一塩基多型（SNP）を主とした、ヒトゲノムの全体をほぼカバーする数百万から数千万の変異情報について、形質と合わせて統計学的な処理を行うことで、遺伝子と形質の関連性を調べる遺伝解析手法。多因子疾患の遺伝的要因を検討する有効な手段である。

*3 要約統計量： GWASによる解析結果として得られる一連の情報。一般的には、各ゲノム多型が測定値やリスクにもたらす効果の大きさとその標準偏差を指すが、統計学的有意性を示すP値、多型の名称やID、染色体上の位置情報などを含める場合もある。個人ごとのゲノムデータなどと異なり、プライバシーの問題が生じないため、複数の研究機関でGWASの結果を共有?統合する際の基本的な情報として利用される。

*4 アミノ酸置換：遺伝子の変異?多型によってアミノ酸配列の一部が、異なるアミノ酸に置換されていること。

*5 メタボローム解析：生体内に含まれる代謝物（メタボライト）を網羅的に解析する方法。

*6 酵素反応速度論的パラメータ：酵素タンパク質の代謝能力の程度を表す指標。

详细（プレスリリース本文）