ゲノムリファレンスパネルとゲノム解析情報を拡充 ～日本人全ゲノムリファレンスパネルが14KJPNに 構造多型データベースなど公開～

ゲノムリファレンスパネルとゲノム解析情報を拡充～日本人全ゲノムリファレンスパネルが14KJPNに構造多型データベースなど公開～

2021年12月 8日 14:00 | プレスリリース?研究成果

【本学研究者情报】

〇东北メディカル?メガバンク机构　基盘情报创成センター长、教授　木下贤吾

【発表のポイント】

1万4千人の全ゲノム解析データをもとに日本人全ゲノムリファレンスパネル^*114碍闯笔狈を公开しました。
日本人にみられる约6万8千个のゲノム构造多型^*2とその频度情报をデータベースとして公开しました。
次世代シークエンス解析の参照配列として実用性を高めた日本人基準ゲノム配列^*3の新バージョン闯骋2.1を公开しました。
连锁不平衡^*4情报をもとにした遗伝地図^*5の対象人数を96人から150人に拡大し解像度が向上しました。

【概要】

东北メディカル?メガバンク计画は、公开データベース日本人多层オミックス参照パネル（箩惭辞谤辫：Japanese Multi Omics Reference P补苍别濒）を大幅に更新し、1万4千人分の全ゲノム解析情报に基づく日本人全ゲノムリファレンスパネル「14碍闯笔狈」を新たに公开しました。同データベースは均一性の高い民族集団における世界最大规模のもので、约1亿个のバリアント^*6を収载しています。また、主に最新の长锁リードシークエンサー^*7を用いた333人分の全ゲノム解析に基づく构造多型データベース、「闯厂痴1：Japanese Structural V补谤颈补迟颈辞苍」を作成?公开しました。さらに、日本人基準ゲノム配列の実用性を高めた新しいバージョンである「闯骋2.1」を公开し、遗伝地図は対象人数を150人に拡大し精度の向上をはかりました。

箩惭辞谤辫はこれまでもゲノム解析情报の公开により、ゲノム医学?医疗研究の発展に贡献してきました。今回の拡充により、ますます精緻なゲノム解析が可能となります。

【用语解説】

*1 全ゲノムリファレンスパネル：東北メディカル?メガバンク計画で実施された、日本人の一般住民数千人の全ゲノム次世代シークエンシング解析により、検出されたゲノムDNAバリアントから構築された日本人ゲノム配列のパネル。

*2 ゲノム構造多型：ゲノム配列において、SNV（後述）や短鎖リードシークエンサーで検出できるようなINDEL（後述）などの短い長さの多型ではなく、数十から数千、あるいはそれ以上の塩基が個人間で異なる多様性のこと。

*3 基準ゲノム配列：次世代シークエンシング解析を行う際、ひな型となるゲノム配列。参照配列ともいう。次世代シークエンシング解析ではリードと呼ばれる小さな単位で大量に配列解読を行い、リードを基準ゲノム配列に当てはめて検体の元のゲノム配列を推定する。そのため基準ゲノム配列の品質がゲノム解析の精度を左右する。

*4 连锁不平衡：ゲノム上の連鎖している（座位）の各2種類の塩基（アレル）について、ランダムに生じる以上の偏った組み合わせ（ハプロタイプ）の存在。

*5 遺伝地図：染色体上のマーカー間の距離を、組換えの頻度で表したもの。100回の減数分裂で1回の組換えが生じる距離を1センチモルガン（cM）と呼ぶ。

*6 バリアント：標準となるゲノム配列とは異なる箇所のこと。

*7 長鎖（短鎖）リードシークエンサー：大量のゲノム情報を同時並行で高速に解析可能な装置が次世代シークエンサーであり、数百塩基単位で解析しその後情報を基準ゲノム配列に当てはめるのが短鎖リードシークエンサー、数千から万単位の塩基を解析可能なのが長鎖リードシークエンサーである。短鎖リードシークエンサーは解析速度やコスト面で優位性があり、長鎖リードシークエンサーは基準ゲノム配列から外れた配列も解析可能であるため構造多型の解析に適している。

详细（プレスリリース本文）