51探花

【本学研究者情报】

〇医学系研究科消化器病态学分野　讲师　角田洋一
　　　　　　　　　　　　　　　教授　正宗淳

【発表のポイント】

• 中国?韩国?日本の炎症性肠疾患患者１万人以上の大规模遗伝子多型^注1解析に成功
• 东アジア人に特徴的な80か所の疾患感受性遗伝子^注2を同定し、欧米人も併せた解析によって320か所もの疾患感受性遗伝子を同定
• 炎症性肠疾患の発症リスク予测法の开発やアジア人向け治疗薬の开発に期待

【概要】

溃疡性大肠炎^注3やクローン病^注4といった炎症性腸疾患は、大腸および小腸の粘膜に慢性炎症?潰瘍が生じる原因不明の遺伝性疾患で、国の指定難病となっています。これまで、主に欧米で大規模な遺伝学的解析が行われてきましたが、アジア人には結果がそのまま当てはまらないこともありました。东北大学大学院医学系研究科消化器病态学分野の角田洋一講師および正宗淳教授らと、九州大学、国立国際医療研究センター、京都大学による日本の共同研究チームは、中国、韓国、そして米国の研究グループとの国際共同研究を通して、日本人を含む東アジア人の炎症性腸疾患（溃疡性大肠炎およびクローン病）に特徴的な80か所の感受性遺伝子を報告しました。さらに、欧米人も含めた解析で、320か所の感受性遺伝子を同定しました。本研究は、1万人を超える東アジア人の炎症性腸疾患患者の大規模な遺伝子解析を行った世界で初めての報告です。本研究成果は、日本人を含む東アジア人における炎症性腸疾患の発症リスク予測法や東アジア人に有用な治療薬の開発への貢献が期待されます。

本研究成果は、2023年5月8日午後4時（現地時間、日本時間5月9日午前0時）Nature Genetics誌（電子版）に掲載されました。

図１．研究の概要
东アジアの1万4千人以上の炎症性肠疾患患者で遗伝子解析を行い、东アジア人で重要な80か所の感受性遗伝子を同定された。そこに、白人のデータも加えて人种横断的に解析し、320か所の疾患感受性遗伝子を同定した。

【用语解説】

注1．遗伝子多型：顿狈础は4种类の塩基（础,骋,罢,颁）の配列によって遗伝情报が构成されています。大部分の配列はみなさんで共通ですが、ところどころにバリエーションが存在し、极めて稀なものを変异、比较的よくあるものを多型と呼びます。

注2．感受性遗伝子：疾患（病気）のなりやすさを规定する遗伝子およびその领域を意味します。その领域にある遗伝子多型によって病気になりやすい?なりにくいという先天的な体质の一部が决定されています。

注3．溃疡性大肠炎：血便などで発症する原因不明の大腸炎で、国の指定難病です。若年で発症することが多いですが、比較的高齢で発症することがあります。長く炎症が持続すると大腸がんを合併するリスクが高くなるため、定期的な内視鏡検査などをしながら炎症をコントロールしていく必要があります。

注4．クローン病：主に小肠や大肠に原因不明の溃疡などの炎症をきたす难治性の慢性肠炎で国の指定难病です。若年で発症することが多く、长期にわたって定期的な検査や治疗が必要となります。

详细（プレスリリース本文）

问い合わせ先

（研究に関すること）
东北大学大学院医学系研究科消化器病态学分野
讲师　角田　洋一（かくた　よういち）
电话番号：022-717-7171
贰メール：辫谤别蝉蝉*驳补蝉迟谤辞别苍迟别.尘别诲.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）

（取材に関すること）
东北大学大学院医学系研究科?医学部広报室
东北大学病院広报室
电话番号：022-717-7149
贵础齿番号：022-717-8931
贰メール：辫谤别蝉蝉*辫谤.尘别诲.迟辞丑辞办耻.补肠.箩辫（*を蔼に置き换えてください）